Facilita la Diagnosi Richiedendo il Test Genetico

I test genetici possono rilevare alcune mutazioni genetiche nei pazienti, e aiutare i medici a fornire una diagnosi più accurata.

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Cos’è la Proteina Transtiretina (TTR)

La transtiretina (TTR) è una proteina secreta dal fegato e trasporta ormoni tiroidei, per i quali presenta un'affinità intermedia fra la TBG (thyroxine-binding globulin) e l'albumina, e retinolo, mediante costituzione di un composto trimerico con la retinol-binding globulin.

 

La TTR è un omotetramero di 55-kDa. Il monomero di base è composto da 127 amminoacidi legati in una struttura terziaria a foglietti beta. Due molecole identiche si legano e formano un dimero. La struttura quaternaria della molecola finale è rappresentata dall'assemblaggio di due dimeri identici con assetto speculare. La molecola è sintetizzata principalmente dal fegato, ma viene prodotta anche dai plessi corioidei e dall'epitelio pigmentato retinico.

Mutazioni della TTR possono influire notevolmente sulla stabilità della sua struttura tetramerica favorendone la dissociazione e la formazione di aggregati amiloidi nello spazio interstiziale. La formazione di amiloide avviene principalmente a livello dei nervi periferici, cuore e corpo vitreo, che possono essere colpiti singolarmente o contemporaneamente.

Il fenotipo clinico di questa patologia è influenzato significativamente dal tipo e dalla posizione della mutazione, non è tuttavia ancora chiaro quale sia il meccanismo molecolare che correli il tipo di mutazione al fenotipo patologico. Questo tipo di amiloidosi autosomica dominante viene denominata amiloidosi da accumulo di transtiretina (ATTR).1,2

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Diagnosi Tramite Test Genetico

La diagnosi della patologia può essere effettuata mediante il test genetico per l’Amiloidosi ATTR ereditaria. Si tratta di un test diagnostico che si esegue su un campione di DNA di tipo germinale e permette di identificare in tempi rapidi la presenza di una mutazione a carico del gene responsabile della sintesi della proteina transtiretina localizzato sul cromosoma 18.3 Rappresenta il principale strumento per formulare una diagnosi quando esiste un sospetto diagnostico.

Il test genetico può essere inoltre eseguito in fase presintomatica e permette di individuare in largo anticipo le persone a rischio di sviluppare la patologia. E’ utile anche quando in famiglia sono presenti casi di malattia già diagnosticata e si desidera approfondire il rischio di familiari, o eventuali figli, di essere portatori di mutazione patologica. L’analisi del DNA ha rappresentato un valido metodo d'indagine sia in campo clinico sia nella diagnostica di un numero sempre maggiore di malattie genetiche. Il numero delle malattie genetiche identificabili mediante l’analisi del DNA cresce parallelamente alla determinazione di nuovi geni responsabili della malattia.4

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Come Eseguire Il Test

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Risultati Test

Il risultato del test può essere positivo o negativo.

Risultato Positivo

Indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni associati alla patologia.5

Alla patologia sono associate più di 120 mutazioni. Le mutazioni che si presentano con più alta probabilità, possono essere le seguenti6:

  • Val 30 Met Early Onset
  • Val 30 Met Late Onset
  • Val 122 Ile
  • Glu89Gln
  • Ile68Leu
  • Leu111Met
  • Thr60Ala
  • Phe64Leu
 

Risultato Negativo

Indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati.6

Accuratezza Del Test Genetico iconAccuratezza Del Test Genetico icon

Accuratezza Del Test Genetico

Le tecniche attuali di
sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza
superiore al 99%.5

Benefici Del Test

La possibilità di individuare i soggetti a rischio, rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce di una eventuale patologia e quindi per ridurre la mortalità e la morbilità relative. I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi è colpito da sintomatologia, possono richiedere una consulenza genetica e discutere con il genetista circa la propria situazione clinico-genetica.

Tale valutazione potrà promuovere il test genetico per accertare se il paziente è portatore di una mutazione associata alla patologia. In caso di positività del test, l'accertamento potrà essere esteso ai familiari del paziente al fine di individuare i soggetti a rischio all’interno del nucleo familiare.

L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:

  1. L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio;
  2. L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare l’adozione delle più efficaci misure preventive;
  3. La conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio.5
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Laboratorio GENOMA è un centro diagnostico altamente specializzato in Italia che fornisce kit di test genetici.

References

  1. 1. Hou, X., Parkington, H. C., Coleman, H. A., Mechler, A., Martin, L. L., Aguilar, M. I., and Small, D. H. (2007) Transthyretin oligomers induce calcium influx via voltage-gated calcium channels J. Neurochem. PM:17076759
  2. 2. Interpretazione degli esami di laboratorio. P. M. Panteghini. PICCIN, 2008.
  3. 3. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/polineuropatia-amiloide-familiare
  4. 4. https://www.laboratoriogenoma.eu/prestazioni_categoria.asp?IdCat=18
  5. 5. http://www.cardioscreen.it/
  6. 6. Journal of Neuromuscular Diseases 2 (2015), European Journal of Human Genetics (2017), TTR Module 4 Pathophysiology, presentation and diagnosis of ATTR amyloidosis.